طفرة جينية تلعب دوراً في تقدّم حالة المصابين بالتصلّب اللويحي
يشهد المرضى المصابون بالتصلّب اللويحي تدهوراً في حالاتهم بشكل أسرع عندما تكون لديهم طفرة جينية معينة، على ما بيّنت دراسة نُشرت الخميس في مجلة "نيتشر"، في نتيجة يُحتمل أن تمهّد الطريق لمجال جديد من الأبحاث العلاجية.
وقال المشارك في إعداد الدراسة، الباحث وطبيب الأعصاب سيرجيو بارانزيني من جامعة كاليفورنيا، في بيان، "في حين أنّ هذه الطفرة الجينية متأتية من الوالدين، هي تُسرّع بنحو أربع سنوات المرحلة التي يُصبح فيها المريض مُضطراً لاستخدام جهاز للمساعدة على المشي".
والتصلب اللويحي مرض عصبي واسع الانتشار نسبياً (نحو ثلاثة ملايين مريض في مختلف أنحاء العالم)، يتسبب بخلل في التنظيم المناعي الذي يبدأ بمهاجمة امتداد للخلايا العصبية هو المحور العصبي، مع ما يحمله من نتائج سلبية أبرزها الاضطرابات الحركية.
ودرس معدوّ الدراسة الجديدة، وهم مجموعة كبيرة من الباحثين متحدرين من سبعين دولة، المجين الخاص بـ12 ألف مريض لتحديد الطفرات الجينية التي يُحتمل أن تُسجّل ودراسة ما مدى ارتباطها بسرعة تقدّم المرض.
وتبيّن أنّ إحدى هذه الطفرات مرتبطة بتقدم أسرع للمرض، وهي تطال جينين هما "دي واي اس اف" (DYSF) الذي يلعب دوراً في إعادة بناء الخلايا المتضررة و"زي ان اف 638" (ZNF638) الذي يساعد في السيطرة على العدوى الفيروسية.
ومن النقاط المهمة هو أنّ نشاط هذين الجينين يتركز في الدماغ والحبل الشوكي، لكن في الوقت الراهن، لا تركز الأبحاث العلاجية على هذا المجال بل على الجهاز المناعي.
ولم يجر التوصل بعد إلى معالجة نهائية لهذا المرض أو حتى علاج يُبطئ تقدّمه، فالأدوية الراهنة تعمل على تحسين أعراض معينة لا معالجة المشكلة الأساسية.
وأكدت طبيبة الأعصاب روث دوبسون التي لم تشارك في الدراسة أنّ اكتشاف هذه الطفرة يفتح "مجالاً جديداً محتملاً لعلاج" يركز على الدماغ والحبل الشوكي، وأشارت إلى أن هذا الهدف لا يزال بعيد المنال، لافتاً إلى أنه يثير "حماسة كبيرة" لدى الباحثين المتخصصين في مرض التصلب اللويحي.
وقال المشارك في إعداد الدراسة، الباحث وطبيب الأعصاب سيرجيو بارانزيني من جامعة كاليفورنيا، في بيان، "في حين أنّ هذه الطفرة الجينية متأتية من الوالدين، هي تُسرّع بنحو أربع سنوات المرحلة التي يُصبح فيها المريض مُضطراً لاستخدام جهاز للمساعدة على المشي".
والتصلب اللويحي مرض عصبي واسع الانتشار نسبياً (نحو ثلاثة ملايين مريض في مختلف أنحاء العالم)، يتسبب بخلل في التنظيم المناعي الذي يبدأ بمهاجمة امتداد للخلايا العصبية هو المحور العصبي، مع ما يحمله من نتائج سلبية أبرزها الاضطرابات الحركية.
ودرس معدوّ الدراسة الجديدة، وهم مجموعة كبيرة من الباحثين متحدرين من سبعين دولة، المجين الخاص بـ12 ألف مريض لتحديد الطفرات الجينية التي يُحتمل أن تُسجّل ودراسة ما مدى ارتباطها بسرعة تقدّم المرض.
وتبيّن أنّ إحدى هذه الطفرات مرتبطة بتقدم أسرع للمرض، وهي تطال جينين هما "دي واي اس اف" (DYSF) الذي يلعب دوراً في إعادة بناء الخلايا المتضررة و"زي ان اف 638" (ZNF638) الذي يساعد في السيطرة على العدوى الفيروسية.
ومن النقاط المهمة هو أنّ نشاط هذين الجينين يتركز في الدماغ والحبل الشوكي، لكن في الوقت الراهن، لا تركز الأبحاث العلاجية على هذا المجال بل على الجهاز المناعي.
ولم يجر التوصل بعد إلى معالجة نهائية لهذا المرض أو حتى علاج يُبطئ تقدّمه، فالأدوية الراهنة تعمل على تحسين أعراض معينة لا معالجة المشكلة الأساسية.
وأكدت طبيبة الأعصاب روث دوبسون التي لم تشارك في الدراسة أنّ اكتشاف هذه الطفرة يفتح "مجالاً جديداً محتملاً لعلاج" يركز على الدماغ والحبل الشوكي، وأشارت إلى أن هذا الهدف لا يزال بعيد المنال، لافتاً إلى أنه يثير "حماسة كبيرة" لدى الباحثين المتخصصين في مرض التصلب اللويحي.
