تقنية قد تبعث الأمل لمرضى العمى الوراثي.. إليك التفاصيل
أدى تحرير الجينات الوراثية بتقنية كريسبر إلى تحسين رؤية المرضى الذين يعانون من حالات عمى وراثية، وفق نتائج المرحلة 1/2 من التجارب السريرية.
وتمنح النتائج أملاً جديداً لهؤلاء المرضى، كما تظهر إمكانية استخدام تقنية كريسبر على البشر لعلاج مجموعة من الحالات الأخرى.
داء ليبر الخلقي
بحسب ما نقل موقع New Atlas عن دورية "نيو إنغلاند" الطبية، فإن داء ليبر الخلقي LCA هو حالة نادرة تؤثر على واحد من كل 40 ألف مولود جديد.
ويعاني المصابون من طفرة جينية تؤدي إلى انخفاض شديد في الرؤية، مما يسفر عن العمى الكامل لدى حوالي ثلث المرضى.
فيما لا توجد حالياً خيارات علاجية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA على الإطلاق.
خلايا حساسة للضوء
أجرى باحثون من جامعة أوريغون تجربة BRILLIANCE، بمشاركة 14 مريضاً، واستخدموا تقنية CRISPR لتعديل جين CEP290، وهو أحد الأسباب الرئيسية وراء الإصابة بداء ليبر الخلقي LCA.
حيث يتم تسليم علاج تحرير الجينات مباشرة إلى الخلايا الحساسة للضوء خلف شبكية العين. وبذلك تكون هذه المرة الأولى التي يتم فيها استخدام تقنية كريسبر مباشرة بجسم الإنسان.
4 نتائج مختلفة
قام فريق الباحثين بتفصيل نتائج السنوات الثلاث الأولى من التجربة، من 2020 إلى 2023. حيث تلقى كل مريض العلاج في عين واحدة، ثم تمت مراقبته للحصول على 4 نتائج مختلفة، وهي تحديد الأشياء والحروف على مخطط، ومدى قدرته على رؤية نقاط الضوء الملونة في اختبار المجال الكامل، ومدى قدرته على التنقل في متاهة تحتوي على أشياء مادية ومستويات إضاءة مختلفة، وتجاربه الخاصة التي تم الإبلاغ عنها بشأن تغيرات نوعية الحياة.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، أظهر 11 (بنسبة 79%) تحسناً في واحدة على الأقل من تلك النتائج، بينما تحسن 6 (أي 43%) في نتيجتين أو أكثر.
كما أبلغ 6 منهم أيضاً عن تحسن نوعية الحياة بفضل تحسن الرؤية، في حين أظهر 4 (29%) تحسناً ملحوظاً سريرياً في اختبارات مخطط العين.
فعالة وآمنة
في هذا السياق قال مارك بينيسي، الباحث في الدراسة، إن "أحد المشاركين في التجربة ذكر عدة أمثلة على التحسن، بما يشمل القدرة على العثور على هاتفه بعد وضعه في غير مكانه ومعرفة أن آلة القهوة الخاصة به تعمل من خلال رؤية أضوائها الصغيرة".
كذلك أضاف أنه "في حين أن هذه الأنواع من المهام قد تبدو هامشية بالنسبة لأولئك الذين يتمتعون برؤية طبيعية، إلا أن مثل هذه التحسينات قد يكون لها تأثير كبير على نوعية الحياة لأولئك الذين يعانون من ضعف البصر".
وتشير الدراسة إلى أن تقنية كريسبر يمكن أن تكون فعالة وآمنة بالنسبة لمرضى فقدان البصر المزمن، وأيضاً لأشكال أخرى من العمى أو الأمراض الوراثية بشكل عام.
وتمنح النتائج أملاً جديداً لهؤلاء المرضى، كما تظهر إمكانية استخدام تقنية كريسبر على البشر لعلاج مجموعة من الحالات الأخرى.
داء ليبر الخلقي
بحسب ما نقل موقع New Atlas عن دورية "نيو إنغلاند" الطبية، فإن داء ليبر الخلقي LCA هو حالة نادرة تؤثر على واحد من كل 40 ألف مولود جديد.
ويعاني المصابون من طفرة جينية تؤدي إلى انخفاض شديد في الرؤية، مما يسفر عن العمى الكامل لدى حوالي ثلث المرضى.
فيما لا توجد حالياً خيارات علاجية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأميركية FDA على الإطلاق.
خلايا حساسة للضوء
أجرى باحثون من جامعة أوريغون تجربة BRILLIANCE، بمشاركة 14 مريضاً، واستخدموا تقنية CRISPR لتعديل جين CEP290، وهو أحد الأسباب الرئيسية وراء الإصابة بداء ليبر الخلقي LCA.
حيث يتم تسليم علاج تحرير الجينات مباشرة إلى الخلايا الحساسة للضوء خلف شبكية العين. وبذلك تكون هذه المرة الأولى التي يتم فيها استخدام تقنية كريسبر مباشرة بجسم الإنسان.
4 نتائج مختلفة
قام فريق الباحثين بتفصيل نتائج السنوات الثلاث الأولى من التجربة، من 2020 إلى 2023. حيث تلقى كل مريض العلاج في عين واحدة، ثم تمت مراقبته للحصول على 4 نتائج مختلفة، وهي تحديد الأشياء والحروف على مخطط، ومدى قدرته على رؤية نقاط الضوء الملونة في اختبار المجال الكامل، ومدى قدرته على التنقل في متاهة تحتوي على أشياء مادية ومستويات إضاءة مختلفة، وتجاربه الخاصة التي تم الإبلاغ عنها بشأن تغيرات نوعية الحياة.
ومن بين المشاركين الأربعة عشر، أظهر 11 (بنسبة 79%) تحسناً في واحدة على الأقل من تلك النتائج، بينما تحسن 6 (أي 43%) في نتيجتين أو أكثر.
كما أبلغ 6 منهم أيضاً عن تحسن نوعية الحياة بفضل تحسن الرؤية، في حين أظهر 4 (29%) تحسناً ملحوظاً سريرياً في اختبارات مخطط العين.
فعالة وآمنة
في هذا السياق قال مارك بينيسي، الباحث في الدراسة، إن "أحد المشاركين في التجربة ذكر عدة أمثلة على التحسن، بما يشمل القدرة على العثور على هاتفه بعد وضعه في غير مكانه ومعرفة أن آلة القهوة الخاصة به تعمل من خلال رؤية أضوائها الصغيرة".
كذلك أضاف أنه "في حين أن هذه الأنواع من المهام قد تبدو هامشية بالنسبة لأولئك الذين يتمتعون برؤية طبيعية، إلا أن مثل هذه التحسينات قد يكون لها تأثير كبير على نوعية الحياة لأولئك الذين يعانون من ضعف البصر".
وتشير الدراسة إلى أن تقنية كريسبر يمكن أن تكون فعالة وآمنة بالنسبة لمرضى فقدان البصر المزمن، وأيضاً لأشكال أخرى من العمى أو الأمراض الوراثية بشكل عام.
